¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?

En el primer trimestre de gestación debe valorarse la existencia de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down. Para confirmar o descartar el riesgo ya no hay que someterse a una amniocentesis, existen test de cribado no invasivos.

¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?

El ADN del feto ‘viaja’ a la sangre de la madre

Al final del primer trimestre del embarazo, el 10% del ADN libre en la sangre de la madre procede del feto. Por eso, analizando una muestra de sangre puede saberse si aquel tiene alteraciones genéticas, además de otras características como el sexo. Este viaje del ADN fetal se produce a través de la placenta, el órgano permeable que permite el paso de oxígeno, nutrientes y desechos, y también de células. La circulación se produce en ambos sentidos: de la madre al feto solo pasan unas pocas, pero en sentido contrario lo hacen muchas más a partir de la quinta semana de embarazo. Tras el parto, esas células desaparecen de la sangre de la madre. 

El embarazo representa un reto para la salud de la futura madre, su cuerpo experimenta tantos cambios que requiere controles exhaustivos durante los nueve meses de gestación y uno de ellos es clave: el diagnóstico prenatal que se lleva cabo en el primer trimestre. Consiste en hacer una ecografía y un análisis de sangre para valorar el riesgo de tener un niño con alguna anomalía en los cromosomas que contienen la información genética. 

El problema más frecuente es el síndrome de Down, pero también se chequean otros dos, el síndrome de Patau (trisomía 13) y el de Edwards (trisomía 18). Por eso es tan importante que una mujer acuda a la consulta en cuanto sepa que está embarazada. El análisis de sangre se hace en la décima semana de gestación y la ecografía dos semanas después. Nuria Izquierdo, ginecóloga del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explica cómo sigue el proceso: “Un programa informático valora la información obtenida y distintos factores de riesgo, como edad, obesidad, tabaquismo o haberse sometido a tratamientos de fecundación in vitro, y establece el riesgo de que el niño tenga alguna cromosomopatía”. 

¿Qué ocurre si el riesgo de que ocurra esto es alto?

Cuando el riesgo es intermedio o alto, la manera tradicional de confirmarlo o descartarlo consiste en realizar dos pruebas invasivas: la amniocentesis o la biopsia corial. “Se analiza tejido fetal y el resultado es concluyente”, apunta Nuria Izquierdo.

Amniocentesis

Se extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto para analizar los cromosomas que contienen las células. La muestre se obtiene mediante una aguja de pequeño calibre que se introduce a través de la pared abdominal de la madre y, guiada mediante una ecografía, alcanza la bolsa amniótica. La técnica se realiza a partir de la semana 14 de gestación y entraña cierto riesgo: entre el 0.5% y el 1% de los casos acaban en aborto; también puede producirse la ruptura del saco amniótico.

AMNIOCENTESIS

Biopsia corial

Según la experta Nuria Izquierdo, la principal ventaja de esta técnica es que se realiza a partir de la semana 11 de embarazo y “la duda sobre si existe alguna anomalía en el feto se despeja antes que con la amniocentesis”. Lo que se analiza es una muestra de tejido de las vellosidades coriónicas de la placenta, que contienen células fetales. Entraña el mismo riesgo que la amniocentesis y se realiza a través del abdomen o por vía vaginal, dependiendo de la posición de la placenta.

BIOPSIA CORIAL TRANSABDOMINAL
BIOPSIA CORIAL TRANSCERVICAL

Desde hace unos años comunidades autónomas como Madrid o La Rioja ofrecen como alternativa a estas pruebas y en los casos de riesgo intermedio o alto –si es muy alto, siempre hay que hacer una prueba invasiva– la posibilidad de analizar el ADN fetal en una muestra de sangre de la madre. Es por ejemplo el test de cribado prenatal para todas la embarazadas independientemente del riesgo de cromosomopatía fetal que exista.

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