Cómo elegir el test prenatal más adecuado

En los últimos años han surgido diversos tests prenatales no invasivos que ofrecen información genética relativa a posibles alteraciones en los cromosomas del bebé. ¿Qué podemos esperar de cada uno de ellos?

tests prenatales no invasivos ventajas

Lo primero que debemos tener en cuenta para elegir el test prenatal que más nos interesa es su método, en qué consisten. El concepto esencial es que nos informan de la presencia de anomalías cromosómicas en el feto y, por ello, se les considera una alternativa a la amniocentesis, que requiere la extracción de una muestra del líquido amniótico.

Así es el recorrido, paso a paso:

  1. La mujer embarazada acude a una unidad de consejo genético; allí, se le hace un estudio teniendo en cuenta su edad, la ecografía del primer trimestre y el triple screening (un análisis bioquímico de tres marcadores presentes en la sangre materna).
  2. Mediante estos parámetros se obtiene una predicción de riesgo; si este riesgo es superior a 1/150 (es decir, de cada 150 gestaciones con esos mismos parámetros, en una habría cromosopatías), hasta ahora se recomendaba la amniocentesis o una biopsia corial, mediante la que se obtiene una muestra del tejido que rodea al feto y a la placenta.
  3. Estas muestras permiten analizar el ADN del feto y diagnosticar la presencia de las principales anomalías cromosómicas.

El problema radica en que ambas pruebas, aun siendo muy eficaces, son invasivas y entrañan un riesgo de aborto espontáneo de en torno al 1%. Un riesgo innecesario en muchos casos, ya que, al fin y al cabo, esta predicción de riesgo no deja de ser un algoritmo matemático con el que se obtienen muchos falsos positivos. No hay que olvidar que, hace años, se generalizó la idea de que las embarazadas de más de 35 años deberían hacerse esta prueba. Y todavía hoy son muchas las que siguen pensando que la edad es, de por sí, un factor suficiente como para realizar la amniocentesis.

Por eso es tan interesante la alternativa de los tests prenatales no invasivos (TPNI), pruebas que ofrece Caser. Surgieron cuando se descubrió que en la sangre de la mujer embarazada también circula libremente ADN fetal. Aunque pueda sorprendernos, a través de la placenta se produce un trasvase de material genético del feto a la madre. Se trata de un pequeño porcentaje de ADN fetal, apenas del 10%, pero suficiente para poder estudiar al feto sin ponerlo en riesgo.

Este hallazgo tuvo lugar en 1997. Quince años después, en 2013, llegaba a España el primer TPNI. A partir de él, han ido surgiendo otras modalidades que sirven para complementar la información.

Test prenatal no invasivo básico

“Una muestra de sangre materna, obtenida a partir de la semana 10 de gestación, permite detectar si existe alguna trisomía –presencia de tres copias de un cromosoma en vez de dos– en los pares 13, 18 y 21″, explica el doctor Luis Izquierdo, experto en Genética y Biología Molecular. “Estas trisomías son responsables de hasta el 95% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal”. Así, este test básico detecta y predice el riesgo de las siguientes alteraciones genéticas:

  • Síndrome de Down. Recibe el nombre de trisomía 21, ya que es este el cromosoma que sufre la modificación, parcial o total, que deriva en deficiencia mental y también de crecimiento.
  • Síndrome de Edwards. La trisomía del cromosoma 18 provoca un trastorno grave en el desarrollo del bebé.
  • Síndrome de Patau. El menos frecuente de los tres, afecta al cromosoma 13 y provoca graves alteraciones en órganos y sistemas vitales.

Más allá de las trisomías, los tests más recientes evalúan también el riesgo fetal de sufrir aneuploidías (cromosomas adicionales o faltantes) de los cromosomas sexuales más comunes:

  • Síndrome 47 (XYY o XXY).
  • Síndrome Turner o Monosomía X.
  • Triple X (XXX).

Asimismo, permite conocer también el sexo del futuro bebé.

¿Para quién está indicado esta prueba? Para aquellas gestantes en las que se haya detectado un riesgo elevado de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. No obstante, al tratarse de una prueba no invasiva, que no entraña riesgo alguno ni para la madre ni para el bebé, cada vez es más habitual que la demanden todo tipo de mujeres embarazadas.

Test prenatal no invasivo ampliado

Esta prueba es muy similar a la anterior: se realiza también a partir de la semana 10 y ofrece resultados acerca de las trisomías 21,18 y 13, así como de la Monosomía X, del síndrome 47 y del Triple X.

  • Su diferencia reside en que ofrece también la detección de otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Así, detecta la delección 22q11 (también conocida como síndrome Di George y síndrome velo-cardio-facial). Se trata de una anomalía genética que afecta a una pequeña porción del cromosoma 22 y causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas.

¿Cuándo está indicada esta prueba? En aquellos embarazos en los que hay antecedentes familiares del Síndrome de Di George, ya que en estos casos hay un 50% de posibilidades de transmitir esta anomalía a los hijos.

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Test prenatal no invasivo Prenatal Safe Karyoplus

Se trata de una prueba mucho más completa que las anteriores, ya que analiza todos los cromosomas del genoma fetal y detecta anomalías cromosómicas relevantes para el estudio clínico que no se detectan en el estudio convencional del ADN. Además, detecta nueve síndromes de microdeleción:

  • Síndrome de Cri-Du-Chat
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Langer-Gideon
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de deleción 1p36
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Jacobsen

¿Para quiénes estaría indicado esta prueba? Para aquellos embarazos en los que haya antecedentes familiares de algunos de estos síndromes.

Test Prenatal no invasivo GeneSafe Complete

Esta prueba no realiza el análisis de las trisomías más frecuentes que hemos visto en las pruebas anteriores, sino un cribado de mutaciones genéticas significativas a nivel clínico. Puede detectar mutaciones fetales de transmisión hereditaria, como:

  • Beta Talasemia (Gen HBB).
  • Fibrosis Quística (Gen CFTR).
  • Anemia falciforme (Gen HBB).
  • Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1 A o 1B.

Entre las no transmitidas por los progenitores, la prueba puede detectar mutaciones en el feto de 25 genes relacionados con 44 enfermedades monogénicas.

  • Displasias esqueléticas.
  • Anomalías cardiacas.
  • Síndromes polimalformativos.
  • Trastornos del neurodesarrollo (autismo, epilepsia, discapacidad intelectual…).
  • Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: síndrome de Schinzel-Giedion y síndrome Bohring-Opitz.

¿Para quiénes está indicado este test? Esta prueba está dirigida a las embarazadas con riesgo de alteraciones genéticas, que presentan anomalías ecográficas, que han tenido abortos o problemas de infertilidad, o en los casos en que alguno de los progenitores presenta signos de trastornos genéticos. También se recomienda en aquellos casos en los que alguno de los padres ha tenido un hijo anterior con anomalías en los cromosomas analizados.

Test combinado Prenatal Safe Karioplus + Genesafe

Con la unión de ambas pruebas se obtiene un estudio cromosómico completo.

Cualquier avance relacionado con la salud es siempre recibido con atención por los futuros padres, por eso Caser ofrece una amplia gama de pruebas diagnósticas que, a precio reducido, se pueden contratar sin que sea necesario ser asegurado de salud de la compañía. Aquí puedes consultar precios y características de cada tipo de test prenatal no invasivo.

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