Tipos de tests prenatal no invasivo: ¿cuál es mejor?

En los últimos años han surgido diversos tests prenatales no invasivos que ofrecen información genética relativa a posibles alteraciones en los cromosomas del bebé. ¿Qué podemos esperar de cada uno de ellos?

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Encontrar el mejor test prenatal no invasivo no siempre es sencillo, ya que hay una gran variedad de ellos. Ahora bien, ¿cuál es el más idóneo para tu caso particular? Si te estás haciendo esta pregunta, primero debes saber qué es realmente un test prenatal no invasivo, para qué sirve y qué opciones tienes disponibles. Y es que hay muchos tipos de test prenatales no invasivos ¡vamos a verlos todos!

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

Un test prenatal no invasivo es una prueba que detecta las alteraciones que puede tener un bebé. Es una alternativa muy interesante a la amniocentesis, ya que aquí no se requiere la extracción del líquido amniótico, sino tan solo una muestra de sangre. Los pasos que una mujer debe seguir para encontrar el mejor test prenatal no invasivo para ella son:

  1. La mujer embarazada acude a una unidad de consejo genético donde se le hace un estudio teniendo en cuenta su edad, la ecografía del primer trimestre y el triple screening (un análisis bioquímico de tres marcadores presentes en la sangre materna).
  2. Mediante estos parámetros se obtiene una predicción de riesgo. Si este es superior a 1/150 (es decir, de cada 150 gestaciones con esos mismos parámetros, en una habría cromosopatías), se escogerá uno de los tipos de test prenatal no invasivo disponibles para estudiar al feto sin ponerlo en riesgo.

Tipos de tests prenatal no invasivos

Existen hasta cinco tipos de test prenatal no invasivo que son los siguientes.

Test prenatal no invasivo básico

“Una muestra de sangre materna, obtenida a partir de la semana 10 de gestación, permite detectar si existe alguna trisomía –presencia de tres copias de un cromosoma en vez de dos– en los pares 13, 18 y 21″, explica el doctor Luis Izquierdo, experto en Genética y Biología Molecular. “Estas trisomías son responsables de hasta el 95% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal”.

Así, este primero de los tipos de test prenatales no invasivos y predice el riesgo de las siguientes alteraciones genéticas:

  • Síndrome de Down. Recibe el nombre de trisomía 21, ya que es este el cromosoma que sufre la modificación, parcial o total, que deriva en deficiencia mental y también de crecimiento.
  • Síndrome de Edwards.La trisomía del cromosoma 18 provoca un trastorno grave en el desarrollo del bebé.
  • Síndrome de Patau. El menos frecuente de los tres, afecta al cromosoma 13 y provoca graves alteraciones en órganos y sistemas vitales.

Más allá de las trisomías, los tests más recientes evalúan también el riesgo fetal de sufrir aneuploidías (cromosomas adicionales o faltantes) de los cromosomas sexuales más comunes:

  • Síndrome 47 (XYY o XXY).
  • Síndrome Turner o Monosomía X.
  • Triple X (XXX).

Asimismo, este primer test prenatal no invasivo permite conocer también el sexo del futuro bebé.

¿Para quién está indicado esta prueba?

Para aquellas gestantes en las que se haya detectado un riesgo elevado de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. No obstante, al tratarse de una prueba no invasiva, que no entraña riesgo alguno ni para la madre ni para el bebé, cada vez es más habitual que la demanden todo tipo de mujeres embarazadas.

Test prenatal no invasivo ampliado

Esta prueba es muy similar a la anterior: se realiza también a partir de la semana 10 y ofrece resultados acerca de las trisomías 21,18 y 13, así como de la Monosomía X, del síndrome 47 y del Triple X.

  • Su diferencia reside en que ofrece también la detección de otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Así, detecta la delección 22q11 (también conocida como síndrome Di George y síndrome velo-cardio-facial). Se trata de una anomalía genética que afecta a una pequeña porción del cromosoma 22 y causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas.

¿Cuándo está indicado este segundo tipo de test prenatal no invasivo?

En aquellos embarazos en los que hay antecedentes familiares del Síndrome de Di George, ya que en estos casos hay un 50% de posibilidades de transmitir esta anomalía a los hijos.

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Test prenatal no invasivo Prenatal Safe Karyoplus

Se trata de una prueba mucho más completa que las anteriores, ya que analiza todos los cromosomas del genoma fetal y detecta anomalías cromosómicas relevantes para el estudio clínico que no se detectan en el estudio convencional del ADN. Además, detecta nueve síndromes de microdeleción:

  • Síndrome de Cri-Du-Chat
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Langer-Gideon
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de deleción 1p36
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Jacobsen

¿Para quiénes estaría indicado esta prueba?

Para aquellos embarazos en los que haya antecedentes familiares de algunos de estos síndromes.

Test Prenatal no invasivo GeneSafe Completo

En este otro de los tipos de test prenatal no invasivo no se realiza el análisis de las trisomías más frecuentes que hemos visto en las pruebas anteriores, sino un cribado de mutaciones genéticas significativas a nivel clínico. Puede detectar mutaciones fetales de transmisión hereditaria, como:

  • Beta Talasemia (Gen HBB).
  • Fibrosis Quística (Gen CFTR).
  • Anemia falciforme (Gen HBB).
  • Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1 A o 1B.

Entre las no transmitidas por los progenitores, la prueba puede detectar mutaciones en el feto de 25 genes relacionados con 44 enfermedades monogénicas.

  • Displasias esqueléticas.
  • Anomalías cardiacas.
  • Síndromes polimalformativos.
  • Trastornos del neurodesarrollo (autismo, epilepsia, discapacidad intelectual…).
  • Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: síndrome de Schinzel-Giedion y síndrome Bohring-Opitz.

¿Para qué mujeres se destina este test?

Para las que tienen riesgo de alteraciones genéticas, que presentan anomalías ecográficas, que han tenido abortos o problemas de infertilidad, o en los casos en que alguno de los progenitores presenta signos de trastornos

genéticos. También se recomienda en aquellos casos en los que alguno de los padres ha tenido un hijo anterior con anomalías en los cromosomas analizados.

Test combinado Prenatal Safe Karioplus + Genesafe

Con la unión de ambas pruebas se obtiene un estudio cromosómico mucho más completo. Por lo tanto, es el último de los tipos de test prenatal no invasivo idóneo para detectar los 9 síndromes de microdeleción ya mencionados, así como las mutaciones fetales y las producidas en los 25 genes relacionados con enfermedades monogénicas que ya mencionamos anteriormente.

¿Qué test prenatal no invasivo es mejor?

Ahora que ya conoces todas las opciones disponibles, ¿cuál es el mejor test prenatal no invasivo? Pues no hay uno mejor que el otro, sino que todos se pueden complementar y son distintos. Dependerá de las necesidades de cada mujer decantarse por uno o por otro.
Si quieres saber más, aquí puedes consultar precios y características de cada tipo de test prenatal no invasivo.

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