Qué son las trisomías y cuáles son las más comunes

El cuerpo humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que contienen el ADN. Las trisomías son alteraciones genéticas por las cuales las personas tienen un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Este trastorno de los genes puede provocar alteraciones tanto físicas como intelectuales.

Qué son las trisomías y cuáles son las más comunes

El cuerpo humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que contienen el ADN. Las trisomías son alteraciones genéticas por las cuales las personas tienen un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Este trastorno de los genes puede provocar alteraciones tanto físicas como intelectuales.

¿Cuáles son las trisomías genéticas más comunes?

Las trisomías pueden ocurrir con cualquier cromosoma, aunque hay algunas más frecuentes. Probablemente la más conocida sea la trisomía 21 o síndrome de Down, pero también existen otras que aparecen con relativa frecuencia y más o menos gravedad, entre ellas la trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 o síndrome de Edwards.Hoy en día, las mujeres embarazadas pueden saber si su hijo presenta alguna de estas alteraciones con un simple análisis de sangre. Es por ello que muchas embarazadas deciden hacerse un Test de Cribado Prenatal, que es una prueba no invasiva, y salir de dudas para poder vivir esta etapa de su vida con mayor tranquilidad.

¿Qué es una monosomía en genética?

La monosomía es cuando se produce la ausencia de uno de los dos cromosomas en las parejas habituales de cromosomas. Puede ser parcial, si una porción del segundo cromosoma del par está presente, o total si está completamente ausente.La monosomía del cromosoma X da lugar al síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta a las niñas. Quienes lo padecen presentan baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada. Además, las mujeres afectadas corren el riesgo de contar con diferentes problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, problemas renales u osteoporosis.

Trisomía 21 o síndrome de Down

Las personas con trisonomía 21 o síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos habituales, lo que les hace tener presentar ciertos rasgos físicos distintivos.Además, la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan un deterioro cognitivo de leve a moderado, y ciertas complicaciones de salud, como cardiopatías genéticas, trastornos del sistema inmune, patologías gastrointestinales, leucemia en la niñez o Alzheimer en la edad adulta.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una alteración cromosómica que implica la presencia de un cromosoma extra en el par 18. Los bebés afectados pueden presentar discapacidad intelectual y física, con anomalías cráneo faciales, oculares o esqueléticas.

Algunos de los bebés que presentan este síndrome pueden nacer con órganos malformados y problemas urogenitales, gastrointestinales y malformaciones en el sistema nervioso central. Alrededor del 85% de los pequeños fallecen en el primer año de vida.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

La trisomía 13 implica un cromosoma de más en el par 13. Esta condición conlleva discapacidades intelectuales severas, problemas de corazón y anomalías en el cerebro y la columna vertebral.

La mayoría de los niños que nacen con esta afectación no llegan a cumplir los 5 meses y en pocos casos sobrepasan el año de edad. Además, ocho de cada diez fetos con el síndrome de Patau no llegan a término.

Trisonomía XXY o síndrome de Klinefelter

El síndrome de Linefelter, que afecta a los varones, viene provocado por un error aleatorio en la división celular. Las personas que lo padecen poseen una composición cromosómica XXY, es decir, presentan un cromosoma X de más en algunas o todas sus células.

Muchos de los afectados no saben que tienen este síndrome hasta que no son adultos, ya que en ocasiones no presenta ningún signo evidente. A veces, sin embargo, sufren de debilidad muscular y en la infancia pueden tener testículos y pene de menor tamaño respecto a niños de su edad, o bien presentar un retraso de la pubertad o una pubertad incompleta.

Test de Cribado Prenatal

Hoy en día, la sociedad cada vez está más informada y son muchas las personas que optan por vivir sano. Esto implica cuidarse y realizarse los seguimientos médicos oportunos, especialmente en algunas etapas claves de la vida, como el embarazo.

Algunos seguros médicos incluyen la posibilidad de realizarse el Test de Cribado Prenatal no Invasivo, una prueba que analiza el ADN del bebé a través de un sencillo análisis de sangre realizado a la madre.

Esta prueba no invasiva se suele practicar entre las semanas 11 y 14 semanas de gestación. A través de una prueba rápida, indolora y precisa, con resultados en pocos días y una tasa de falsos positivos realmente baja, la madre gana en tranquilidad.

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