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El cuerpo humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que contienen el ADN. Pero, cuando hablamos de trisomías nos referimos a alteraciones genéticas que afectan a las personas que tienen un cromosoma extra. Este trastorno puede provocar síntomas tanto físicos como intelectuales que repercutan en la calidad de vida.
¿Cuáles son las trisomías genéticas más comunes?
Las trisomías pueden ocurrir con cualquier cromosoma, aunque hay algunas más frecuentes. Probablemente la más conocida sea la trisomía 21 o síndrome de Down, pero también existen otras que aparecen con relativa frecuencia y más o menos gravedad, entre ellas la trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 o síndrome de Edwards.Hoy en día, las mujeres embarazadas pueden saber si su hijo presenta alguna de estas alteraciones con un simple análisis de sangre. Es por ello que muchas embarazadas deciden hacerse un Test de Cribado Prenatal, que es una prueba no invasiva, y salir de dudas para poder vivir esta etapa de su vida con mayor tranquilidad.
¿Qué es una monosomía?: Monosomía X
La monosomía se produce cuando no existe uno de los dos cromosomas en las parejas habituales. Puede ser parcial, si una porción del segundo cromosoma del par está presente, o total si está completamente ausente.
La monosomía del cromosoma X da lugar al síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta a las niñas. Quienes lo padecen presentan baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada. Además, las mujeres afectadas corren el riesgo de manifestar diferentes problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, afecciones renales u osteoporosis.
Conocer las trisomías más comunes es importante para saber cómo influirán en la calidad de vida de los bebés y en su desarrollo. Así, los padres podrán estar preparados para afrontar los retos que implican cada una de ellas.
Trisomía 21 o síndrome de Down
Las personas con trisomía 21 o síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos habituales, lo que les hace tener presentar ciertos rasgos físicos distintivos. Según la Asociación Down España, “entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down».
Características de la Trisomía 21
Las personas con trisomía 21 presentan un deterioro cognitivo de leve a moderado, y ciertas complicaciones de salud, como cardiopatías genéticas, trastornos del sistema inmune, patologías gastrointestinales, leucemia en la niñez o Alzheimer en la edad adulta.
Valores normales de la Trisomía 21
Para determinar los valores de la Trisomía 21 hay que llevar a cabo una prueba genética. Esta revelará si estos se encuentran por encima de los 270 puntos, lo que significa que el riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es bajo o casi inexistente.
¿Cuándo hay riesgo alto?
Cuando los valores están por debajo de esos 270 puntos, entonces, el riesgo de sufrir síndrome de Down es más alto. Además, la edad de la madre es un factor que se debe tener en cuenta, ya que cuanto más mayor sea, más posibilidades hay de que el bebé nazca con esta trisomía.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una alteración cromosómica que implica la presencia de un cromosoma extra en el par 18. Alrededor del 95% de los pequeños fallecen en el primer año de vida, según la Asociación Española de Pediatría (AEPED).
¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?
La causa del síndrome de Edwards tiene que ver con un error que se produce cuando se forma el feto. Por eso, en raras ocasiones este trastorno se hereda de padres a hijos, aunque puede haber determinadas circunstancias en las que esto ocurra, pero no es lo habitual.
Características del síndrome de Edwards
Los bebés afectados pueden presentar discapacidad intelectual y física, con anomalías cráneo faciales, oculares o esqueléticas. Algunos pueden nacer con órganos malformados y problemas urogenitales, gastrointestinales y malformaciones en el sistema nervioso central.
Trisomía 13 o síndrome de Patau
La trisomía 13 implica un cromosoma de más en el par 13. La mayoría de los niños que nacen con esta afectación no llegan a cumplir los 5 meses y en pocos casos sobrepasan el año de edad. Además, es frecuente que produzcan abortos espontáneos.
Síndrome de Patau características
Esta condición conlleva discapacidades intelectuales severas, problemas de corazón y anomalías en el cerebro y la columna vertebral. También, se pueden producir malformaciones en el desarrollo de los órganos y un retraso psicomotor. Los trastornos cardíacos derivados de este trastorno son la principal causa de mortalidad, según la AEPED.
Síndrome de Patau tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Patau se centra específicamente en los síntomas, ya que en la actualidad no existe ninguna cura para este trastorno. El objetivo será, por tanto, mejorar la calidad de vida de los niños con terapia del habla o cirugía por ejemplo.
Trisomía XXY o síndrome de Klinefelter
El síndrome de Linefelter, que afecta a los varones, viene provocado por un error aleatorio en la división celular. Las personas que lo padecen poseen una composición cromosómica XXY, es decir, presentan un cromosoma X más en algunas o todas sus células.
Muchos de los afectados no saben que tienen este síndrome hasta que no son adultos, ya que en ocasiones no presenta ningún signo evidente. A veces, sin embargo, sufren de debilidad muscular y en la infancia pueden tener testículos y pene de menor tamaño respecto a niños de su edad, o bien presentar un retraso de la pubertad o que esta sea incompleta.
Test de Cribado Prenatal no invasivo
Hoy en día, la sociedad cada vez está más informada y son muchas las personas que optan por vivir sano. Esto implica cuidarse y realizar los seguimientos médicos oportunos, especialmente en algunas etapas claves de la vida, como el embarazo.
Algunos seguros médicos incluyen la posibilidad de hacer el Test de Cribado Prenatal no Invasivo, una prueba que analiza el ADN del bebé a través de un sencillo análisis de sangre que se le hace a la madre.Esta prueba se suele practicar entre las semanas 11 y 14 de gestación. Es rápida, indolora y precisa, y ofrece los resultados en pocos días con una tasa de falsos positivos realmente baja. Así, la madre estará más tranquila.
